透明细胞肾细胞癌的诊断和鉴别诊断技巧

透明细胞肾细胞癌是一种较为常见的肾脏恶性肿瘤，临床上对其及时准确的诊断至关重要。诊断透明细胞肾细癌主要依靠影像学检查、组织病理学和免疫组织化学检查，结合患者的临床症状与实验室检测结果进行综合分析。鉴别诊断上，需要与其他肾脏疾病，如肾囊肿、肾结石、肾盂肾炎等进行鉴别，尤其与其他类型的肾细胞癌进行鉴别，如集合管细胞癌、乳头状肾细胞癌等。对于透明细胞肾细胞癌诊断和鉴别诊断的深入了解，有助于制定个性化的治疗方案，提高患者生存率和生活质量。

——本文系作者投稿

透明细胞肾细胞癌（Clear cell renal cell carcinoma）是肾脏最常见的上皮性肿瘤，肿瘤细胞可呈透明状，也可缺乏透明细胞形态。同样，其他肾脏肿瘤的瘤细胞也可呈透明状。充分的取材和对透明细胞肾细胞癌形态学的多样性的充分认识有助于避免将透明细胞肾细胞癌误诊为其他肿瘤。对于粗针穿刺等有限的组织，运用免疫组化和分子遗传学来帮助我们诊断。本文参照WHO泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类，对透明细胞肾细胞癌的病理特征进行归纳总结。【大体特征】透明细胞肾细胞癌是来源于皮质的肿瘤，与肾脏肿瘤界限清楚，具有假包膜。典型者切面金黄色，出血、坏死、囊性变常见，可有钙化和骨化。

【组织形态学】肿瘤结构多样，实性腺泡状和腺泡巢状结构常见，小梁状，微囊/巨囊、假乳头状和管状结构可见。肿瘤中由小的薄壁血管构成的网状间隔有助于诊断。细胞质因富含脂质和糖原而使细胞呈透明状。胞质嗜酸性的肿瘤细胞常出现在高级别（high-grade）肿瘤和出血坏死周围。在保存及处理得当的标本中，肿瘤细胞的细胞核呈圆形，染色质分布均匀，根据分级不同，核仁可从不明显到小、大或明显。奇异的细胞核或非常大的缺少核仁的细胞核偶尔会出现。肉瘤样和横纹肌样细胞形态各出现在大约5%的病例中，与预后差有关。一些肿瘤中央区域有纤维黏液样基质，部分肿瘤可见钙化或骨化。大多数透明细胞肾细胞癌没有炎症反应，偶见较多淋巴细胞和中性粒细胞浸润。

【免疫组化】PAX8是核转录因子，几乎在所有的透明细胞肾细胞癌中表达，PAX2和PAX8一样，但PAX8敏感性比PAX2更高。碳酸酐酶IX（CA-IX）在二氧化碳转运和pH调节中起作用，其在75～100%的肾透明细胞肾细胞癌中弥漫膜表达，高级别肿瘤的阳性率稍低。透明细胞肾细胞癌的完整细胞质膜碳酸酐酶IX染色模式不同于透明细胞乳头状肾细胞癌的基底外侧阳性。透明细胞肾细胞癌表达上皮标记物AE1/AE3、CAM5.2和EMA。CK7在透明细胞肾细胞癌中阴性表达（罕见高级别肿瘤中的孤立细胞或细胞团阳性），而嫌色性肾细胞癌阳性。透明细胞肾细胞癌的免疫表型见表1。

参考文献

[1] Differential diagnosis of renal tumours with clear cell histology.Pathology,,42(4):374-383.

[2] WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs,.

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