多囊肾病 | 指南巡礼

多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。50% 以上的患者在 60 岁之前进入终末期肾病（ESRD），占整个 ESRD 病因的约 10% 。

日本 PKD 临床指南最早发布于 1995 年。之后随着基础和临床研究的进展，分别在 2002 年、 年、 年进行了更新。

PKD 包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）

ADPKD 的诊断标准1. 确定的 ADPKD 家族史

a，肾脏超声示双侧肾脏存在 3 个及以上的囊肿；

b，CT 和 MRI 示双侧肾脏存在 5 个及以上的囊肿；

2. 不确定的 ADPKD 家族史

a，15 岁及以下的患者：超声或者 CT 和 MRI 示双侧肾脏存在 3 个及以上囊肿；

b，16 岁及以上的患者：超声或者 CT 和 MRI 示双侧肾脏存在 5 个及以上囊肿；

鉴别诊断：

多发肾囊肿、肾小管酸中毒、多囊性肾发育不良、多房性肾囊肿、髓质肾囊肿、获得性肾囊肿、ARPKD。

指南推荐级别：

A：科学证据充分，强烈推荐；

B：有一定科学证据，推荐；

C1：较弱科学证据，弱推荐；

C2：较弱科学证据，不推荐；

D：科学证据提示无效或有害，不推荐。

ADPKD 治疗与并发症管理

控制 ADPKD 进展

1. 推荐给予 ADPKD 伴高血压患者抗高血压治疗（C1）；

2. 推荐 ADPKD 患者每日 2.5-4 L 的水摄入（C1）；

3. 可以考虑限制 ADPKD 患者蛋白质摄入（C1）；

4. 推荐给予 eGFR>60 ml/min 和肾体积 ≥750ml 的患者托伐普坦治疗（B）；

5. 肾囊肿穿刺仅用于肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的患者（C1）；

6. 推荐给予 ADPKD 患者颅内动脉瘤筛查（B）；

7. ADPKD 患者颅内动脉瘤的治疗需要与神经外科共同商讨（C1）；

8. 推荐新奎诺酮类用予囊肿感染的治疗（C1）；

9. 保守治疗无效的囊肿出血可以考虑氨甲环酸治疗（C1）；

10. 推荐 ADPKD 患者尿路结石的标准预防治疗（C1）；

11. 食道超声仅用于评估存在心脏杂音的 ADPKD 患者的瓣膜情况（C1）；

12. 推荐给予 ESRD 的 ADPKD 患者肾动脉拴塞以抑制肾脏增大（C1）；

13. 肝动脉拴塞可能抑制肝脏增大（C1）；

14. ADPKD 患者不是腹膜透析禁忌症（C1）；

15. ADPKD 患者肾移植时，病变肾脏过大而影响移植肾的可以考虑切除（C1）；

ARPKD 的诊断可于新生儿时期发现肾脏异常；

兄弟姐妹的 ARPKD 病史；

肾脏超声提示肾脏回声明显增强。可能无明显囊性回声。

推荐给予 ARPKD 家族史的胎儿 MRI 和基因筛查。ARPKD 治疗及并发症管理1. 腹膜透析可能改善 ARPKD 患者预后及生活质量（C1）；

2. 肝肾联合移植可能改善 ARPKD 患者预后及生活质量（C1）；

3. 抗高血压治疗可改善 ARPKD 患者预后（C1）。

参考文献

Evidence-basedclinicalpracticeguidelinesfor polycystic kidney disease.Clin Exp Nephrol.

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编辑 | 徐德宇

题图 |站酷海洛

投稿及合作 | xiaospring@

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