基因 | 家系 全外显子组检测SPG11阳性的遗传性痉挛性截瘫HSP

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患者的二哥

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病历摘要

男，19岁，职业：学生，住址：青海

主因双下肢疼痛4年余入院。

患者于4年前始出现行走时左小腿肌肉疼痛、行走时左足尖拖地，行走时间大于半小时出现右小腿疼痛，休息时无疼痛。上述症状逐年加重，1年前就诊于医院行神经肌电图检查未见异常。近期行走双下肢疼痛明显，以左小腿为著，伴双下肢无力、僵硬不适，门诊以痉挛性截瘫疑诊收住。

查体：全身肤色偏黑，右侧胸前可见小咖啡斑。双足呈高弓足样。神经系统查体：言语含糊，高级智能减退。四肢肌容肌正常。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5级、远端肌力4一，双足背屈不能。双上肢肌张力偏高，双下肢肌张力高。共济检查协调稳准。痉挛步态。躯干及四肢深浅感觉均未见异常。四肢腱反射亢进，踝阵挛阳性，左侧Babinski征阳性。双侧Kernig征(+)。

辅助检查：双下肢神经传导速度、肌电图未见异常。诊疗经过韦氏智能量表：IQ缺损；HDS量表可疑痴呆，MMSE量表2 3分。头颅MRI未做。神经传导速度检查提示：双下肢神经未见异常；双胫神经F波及H反射未见异常；EMG：左腓肠肌、左股四头肌未见明显异常。H-F环检查阴性。头颅MRI平扫未见异常。治疗给予神经保护、降低肌张力等对症治疗。经对症治疗病情稍有好转。

出院诊断：

遗传性痉挛性截瘫

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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)，又名家族性Stompell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变疾病。流行病学调查发现该病的发病率为0.9/10万～9.6/10万，男性多于女性。根据临床表现，即是否伴有脊髓外损害可以将HSP分为单纯型和复杂型。单纯型主要特征为逐渐进展的双下肢肌张力增高、肌无力、腱反射亢进及痉挛步态；复杂型可合并痴呆、共济失调、癫痫、精神发育迟滞、色盲、视乳头水肿、锥体外系症状等。

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编辑：伊万

：（中英）遗传性痉挛性截瘫（HSP）合并结肠癌的思考--卢丹丹

：（译文）遗传性痉挛性截瘫（HSP）合并结肠癌的思考--卢丹丹

：遗传性痉挛性截瘫

：如何进李神经会诊中心群？

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