家族十余人患同种病险失明 专家：遗传性眼病应早做基因检测

中国江西网/江西头条新闻客户端讯 眼睛是人类心灵的窗户，是人们看见美好世界必不可少的器官。但家住赣州上犹县的余正(化名)及其父、舅、兄妹等亲属十余人却因角膜营养不良，视力逐渐下降险至失明。继余正的亲人在南昌爱尔眼科医院经角膜移植手术治疗重获光明后，近日，余正也在该院接受了角膜移植手术，目前恢复良好。

家族多人遗传性角膜眼疾备受困扰

今年54岁的的余正在十余岁时出现无诱因视力下降，在他记忆中，父亲的眼睛就不是很好，平常视物模糊，慢慢无法维持正常生活和工作。

余正共兄妹五人，他在家中排行老二。一家人虽然并不富裕，但生活也和乐美满。可是当年幼小的他却没想过，一场灾难正在慢慢侵蚀自己和家人

“十多岁开始，我的眼睛就出现红肿不适，看黑板也渐渐吃力了起来。”余正告诉笔者，当时家中的大哥和三妹的视力也都出现下降的情况。“其实我舅舅和一些亲戚都有类似的情况，后面我们到医院检查才知道是遗传性疾病，角膜营养不良。”

家族性遗传疾病使得余正的家庭笼罩一层阴云，因无力负担高昂的治疗费用，余正及其父亲及兄妹的眼疾只能拖延，在逐渐模糊的视界里寻求出路。

爱尔11库29站助力角膜移植重见光明

“年龄越大眼睛情况越差，之前还能勉强视物的眼睛，现在已经基本看不见了。”眼前仅剩光感的余正在当地医院检查，被告知需进行角膜移植手术才能避免失明。随后，余正在家人建议下，来到南昌爱尔眼科医院求诊，经医院角膜眼表科主任黄海医师检查，余正的右眼呈灰白色，角膜营养不良并伴有角膜白斑，如不尽快进行角膜移植，余正将面临失明的危险。

考虑到余正右眼情况较为紧急，在确认了手术方案后，黄海主任立即与爱尔眼库取得联系，通过全国各地分布的10家专业的爱尔眼库、29家眼角膜登记接收站，通过眼库间角膜材料共享、互相调配的原则，2天后便在眼库为余正寻找到合适的角膜源，减少了患者盲等时间。5月24日下午19点，这枚眼角膜供体经过严密冷藏包装从南宁抵达南昌，医护人员在机场细致检查后立刻送回医院。

5月24日晚上20点，余正被推进了手术室，接受了黄海主任实施的板层角膜移植术，手术开展十分成功，目前，余正右眼正在逐步恢复中。

“一个家族里有十余人患病，在国内也较为非常罕见。”余氏家族中所患的病症属于一种显性遗传病，还有可能通过遗传基因，继续向子孙蔓延。对此，黄海主任已与爱尔眼科医院集团科研机构联合对余氏家族的疾病进行进一步检测和研究，寻找基因阻断治疗法，争取能从根本上解决问题。

同时，黄海主任强调，角膜营养不良具有一定的遗传性和基因易感性，建议尽早做基因检测，尤其是有家族史的居民更应进行定期检查，可得到医生专业的咨询和指导，做到早发现、早治疗。

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