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常染色体多囊肾病

常染色体多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,它导致肾脏内形成囊肿。这种疾病是一种常染色体显性遗传病,意味着只需要从一个患者父母亲的一方继承一种异常基因就会患病。

ADPKD的主要症状包括:腹痛、高血压、尿路感染、血尿、腹部肿块等。随着时间的推移,多囊肾会导致肾功能逐渐受损,最终可能导致慢性肾衰竭。

目前,对于ADPKD的治疗主要集中在管理并控制症状,例如利用药物来控制高血压,疼痛和感染。在一些情况下,可能需要进行肾脏移植或透析来治疗末期肾衰竭。

在家族中有ADPKD患者的人群,应该接受遗传咨询,以了解患病的风险,以及进行定期的检查以尽早发现病变。