楚天都市报9月10日讯（记者刘迅 通讯员高琛琛)女孩患尿毒症，男友不离不弃，最终她幸运换肾，并结婚生子。但这来之不易的幸福，在女儿出生1年后戛然而止——孩子被确诊为遗传性肾炎。与其截然相反的是，患有遗传性肾炎的妈妈在怀二胎时，提前进行基因诊断，生出健康宝宝。
医生检查宝宝身体情况
今日，武汉儿童医院专家提醒，产前诊断非常重要，如今很多遗传病都可以通过基因诊断技术筛查出健康胎儿，避免缺陷宝宝降生。
1岁女儿遗传患肾病
武汉姑娘浅浅（化名）26岁时，确诊为尿毒症，只能换肾救命。面对突如其来的打击，她和家人咬牙坚持，并幸运的等到了肾源，成功手术。患病和手术期间，浅浅的男友王先生一直不离不弃，悉心照顾。在浅浅恢复健康后，他们举行了婚礼。去年，30岁的她生下漂亮的女儿朵朵（化名）。浅浅庆幸，自己的人生终于“翻篇”了。
但最近，她意外发现1岁的女儿尿液呈茶色。到武汉儿童医院肾内科检查，发现孩子蛋白尿指标有2个“+”，血尿3个“+”。医生得知她有尿毒症和肾移植病史，建议给朵朵做肾脏穿刺和基因检查。
结果一出，一家人几近崩溃。女儿朵朵被确诊为遗传性肾炎（Alport综合征）。按照目前医疗技术，只能通过治疗延缓孩子肾脏衰竭的进度，但无法治愈，最终还是难逃尿毒症的结局。看着怀里的宝宝，她难以面对这一现实。
面对这样的结果，医生也很无奈，如果提早进行基因诊断，结局又不一样。在武汉儿童医院，另一位年轻的妈妈婷婷（化名），曾患有遗传性肾炎，儿子在2岁时也被确诊为该病。为了避免重蹈覆辙，她在怀二宝时，谨遵医嘱做了羊水穿刺，通过基因诊断中的分子测序技术，确定这次怀的是一个健康的宝宝。最近，孩子出生了，是个健康的女婴，一家人都非常高兴。
最好查清病因再怀宝宝
武汉儿童医院肾内科副主任医师王筱雯介绍，部分肾脏疾病有家族遗传性，尤其是遗传性肾炎，但是，通过基因检测可提前确认疾病是否遗传给子女。
“如果母亲患有遗传性肾炎，将有50%的几率传给子女，儿子的症状会更重；如果是父亲此病，下一代如果是女儿，不一定发病，但是通过隔代仍然能遗传外孙。”王筱雯解释，像浅浅这样有过尿毒症病史的母亲，首先应该查清病因。为了避免遗传给下一代，建议在怀孕时做羊水穿刺，通过基因诊断技术筛查出健康胎儿。
王筱雯介绍，临床越来越多地发现，相当多的肾病患者都有家族史，多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病是有明显的家族遗传性的。所以，成人如果患有相关疾病，做“宝贝计划”时一定要警惕遗传可能性。
如果孩子被查出肾病，其他家庭成员即使没有明显症状，也建议做相关检查。由于这类疾病很多会发展至尿毒症，如果患有肾病而没有及时发现，或者发现后控制得都不好，将加速发展成为尿毒症，而如果治疗控制得当，将大大延缓发展成为尿毒症的速度，减少家庭的负担和痛苦。
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